Teknologi Genomik untuk Skrining Pembawa Sifat Talasemia

KALANGAN medis mulai menggunakan teknologi Next Generation Sequencing untuk menganalisis penyakit kelainan darah bawaan, talasemia. Teknologi sekuensing atau pengurutan DNA generasi terbaru itu dinilai mampu menganalisis berbagai mutasi gen penyebab talasemia secara komprehensif, cepat, dan memiliki tingkat akurasi tinggi.

Teknologi itu dicoba di sela pertemuan keluarga besar talasemia di Bandung pada Ahad, 26 Juli 2026. Sebanyak 90 penyandang talasemia diambil sampel air liurnya sebagai bagian dari penelitian skrining pembawa sifat talasemia melalui teknik sekuensing generasi baru tersebut.

Ketua panitia pertemuan itu dari Rumah Sakit Umum Pusat dr. Hasan Sadikin atau RSHS Bandung, Fitra Hergyana, mengatakan metode pemeriksaan terbaru memungkinkan identifikasi variasi genetik yang lebih luas dibandingkan metode konvensional. Hasilnya diharapkan dapat meningkatkan akurasi deteksi pembawa sifat (carrier) talasemia, sekaligus menjadi dasar pengembangan program skrining nasional berbasis genomik.

"Sehingga untuk terapinya jadi bisa lebih cepat diberikan karena hasil pemeriksaannya lebih akurat,” kata Fitra menerangkan kepada Tempo, Selasa 28 Juli 2026.

Kepala Balai Besar Biomedis dan Genomika Kesehatan (INA-CRC) Kementerian Kesehatan Indri Rooslamiati mengatakan, pemanfaatan teknologi genomik diharapkan mampu meningkatkan kualitas diagnosis dan memperkuat skrining pembawa sifat talasemia. “Serta menjadi landasan pengembangan kebijakan kesehatan berbasis bukti,” kata Indri dalam keterangannya, Senin 27 Juli 2026.

Berdasarkan data Kementerian Kesehatan, Indonesia berada di kawasan thalassemia belt, dengan 3–10 persen penduduk merupakan pembawa sifat talasemia. Hingga 2024 tercatat lebih dari 13 ribu penyandang talasemia yang 40 persen di antaranya berada di Jawa Barat.

Diperkirakan, terdapat sekitar 2.500 bayi lahir dengan talasemia mayor setiap tahun. Karenanya, penguatan skrining pembawa sifat dinilai sebagai strategi pencegahan yang jauh lebih efektif dibandingkan pengobatan seumur hidup.

Dari laman Kementerian Kesehatan, talasemia adalah penyakit keturunan atau genetik akibat kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderitanya harus melakukan transfusi darah seumur hidup. Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat.

Seorang pembawa sifat talasemia yang secara kasat mata tampak sehat atau tidak bergejala hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin. Cara lain dengan pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien talasemia, kondisi wajah yang pucat, badan lemas, serta riwayat transfusi darah berulang.

Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia pada 2021, terjadi peningkatan kasus talasemia sejak 2012 dari 4.896 menjadi 10.973 kasus per Juni 2021. Deteksi dini yang bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa sifat talasemia bisa mencegah agar tidak terjadi perkawinan sesama pembawa sifat.

Adapun secara klinis terdapat tiga jenis talasemia, yakni mayor, intermedia, dan minor. Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup sebanyak 2-4 minggu sekali. Sementara pasien talasemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Ada pun pasien talasemia minor secara klinis sehat dan hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah.

Sampai saat ini talasemia belum bisa disembuhkan namun dapat dicegah kelahiran bayi talasemia mayor dengan cara menghindari pernikahan antar sesama pembawa sifat, atau mencegah kehamilan pada pasangan pembawa sifat talasemia.